domingo, 3 de junio de 2012

Jesús Florez


Jesús Florez con su hija Miriam
Jesús Flórez lleva toda su vida profesional dedicado, como Doctor en Medicina e investigador, al síndrome de Down , pero, lo que es más importante, desde que nació su hija Miriam, también lleva más de 30 años entregado personalmente a ello. Él y su mujer, Victoria, que sustituyó los libros de Derecho por los de educación especial. Su trayectoria está cuajada de premios y hallazgos  relacionados con esta alteración cromosómica y, sobre todo, de vivencias y descubrimientos a través de la experiencia diaria. Está claro, sabe de lo que habla y lo que dice suena alto y claro.
P. Desde su experiencia personal, ¿cuál es el mejor consejo que se le puede dar a unos padres que acaban de recibir la noticia de que su hijo tendrá síndrome de Down?
R. No se puede generalizar porque cada familia es distinta y sus circunstancias también lo son. Puntos claves, expuestos con mucho tacto, afecto y desde la propia experiencia, son que es un hijo más, lleno de posibilidades inimaginables, aunque ciertamente requerirán una atención más especial. Que el avance conseguido en el desarrollo de cualidades y capacidades es muy grande. Y que pasados los momentos iniciales que, sin duda, son terribles, las satisfacciones que nuestros hijos nos proporcionan son muy grandes.
P. Entiendo que no hay una “fórmula magistral”, pero sí imagino que a lo largo de estos años ha descubierto algunas claves para afrontar la educación de una persona con síndrome de Down. ¿Cuáles serían?
R. Primero, comprender cuáles son y a qué se deben los principales problemas que pueden tener. Eso da tranquilidad y paciencia. Segundo, tener la convicción de que es mucho más lo que les asemeja a los demás niños que lo que les diferencia. Tercero, leer la mucha y sensata información que en el momento presente existe sobre el síndrome de Down. Cuarto, ser coherentes en los “noes” y en los “síes”. Quinto, su capacidad de aprender no termina nunca siempre que se les motive y se les ofrezca la información adaptada a sus capacidades.
P. Muchos padres sobreprotegen a sus hijos, ¿cree que es el camino adecuado?
R. Obviamente no. La sobreprotección entontece y limita el desarrolla de cualquier persona.
P. ¿Es el empleo con apoyo  la mejor alternativa para favorecer la integración laboral de las personas con síndrome de Down?
R. Es una gran alternativa pero nunca, de nada, se puede decir que sea “lo único”. Nos parece que se adapta como anillo al dedo a las características y capacidades que suelen tener los jóvenes y adultos con síndrome de Down.
P. He conocido a diversas familias con algún miembro con síndrome de Down y un comentario generalizado es que han aprendido muchos valores junto a ellos ¿Qué es lo que les ha enseñado a ustedes Miriam?
R. Miriam  nos ha enseñado a interesarnos por los demás, a pensar en los demás, a superarnos; porque son cualidades que en ella las vemos cada día.
P. Miriam es un caso que, si me permite, se podría considerar como de “éxito social”, ha obtenido diversos premios (Christian Pueschel Memorial Citizen Awards), participa en Congresos por todo el mundo. ¿Cómo cree que impactan casos como el de Miriam o el de Pablo Pineda en la sociedad?
R. El caso de Miriam no es excepcional. Todo depende de las oportunidades que se ofrezcan y, si acaso, nuestra “peripecia” vital le ha ofrecido ocasiones para hablar en público, dejarse ver. Pero debe quedar bien claro que lo que se entiende por coeficiente intelectual (el famoso CI) es muy corrientito, alrededor de 50. Pese a ello, lee, escribe y habla con extraordinaria soltura, trabaja, se relaciona, disfruta, aprende todos los días, es afable, atenta… En los congresos en que ha participado está siempre dispuesta a responder, a contar su vida, con la sonrisa en la boca y una mirada directa, sencilla, limpia…Nos olvidamos por completo de que tiene síndrome de Down porque la convivencia a sus 32 años es fabulosa. El caso de Pablo Pineda  puede ser diferente.
P. ¿Se ha encontrado con alguna familia que se haya creado unas expectativas que luego no se han cumplido?
R. Puede haber familias ―de hecho las hay― que se crean expectativas exageradas, e imponen a sus hijos unos objetivos inalcanzables. Obsesionados por los avances académicos, se olvidan de avances en las habilidades sociales, en conocerse y aceptarse, y disfrutar con lo que uno tienen. Desgraciadamente crean seres desgraciados.
P. ¿Han sido sus hijas el motor que ha alimentado su interés por el desarrollo de programas para las personas con síndrome de Down?
R. Sin lugar a dudas. Mi esposa estaba haciendo el doctorado en Derecho cuando colgó esos libros y cogió los de la educación especial. Yo no dejé la Farmacología pero ciertamente fui incorporando paulatinamente otras áreas de estudio relacionadas con el cerebro de la discapacidad intelectual. Y poco a poco fuimos comprometiendo nuestro tiempo libre en la creación y actividades variadas de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria , en la difusión de nuestros resultados y experiencias en jornadas, cursos, conferencias y congresos, en comunicar a cuantas personas querían escucharnos lo que nosotros íbamos aprendiendo. De no ser por nuestras hijas, nuestras vidas hubiesen sido absolutamente diferentes.
P. En los últimos 30 años se han producido avances en temas como la esperanza de vida, atención temprana, integración social, etc. ¿Existe algún ámbito en el que crea que todavía se puede y debe avanzar mucho?
R. Se puede y se debe avanzar en el desarrollo de estrategias para facilitar y mejorar su aprendizaje, para aceptarse a sí mismos y desarrollar su autoestima, para hacer frente a problemas conductuales, para superar determinados problemas de salud . Sigue siendo un problema su envejecimiento precoz, con o sin enfermedad de Alzheimer. Pero el mayor problema por solucionar, sin duda, es la injusta e inmerecida discriminación que sufren por parte de la sociedad, que actualmente está fomentando su eliminación sistemática mediante el aborto eugenésico. Cuando creíamos que era una práctica superada, ligada a una filosofía nazi, ha reverdecido en nuestra flamante sociedad postmoderna que la acepta con increíble naturalidad. Es un auténtico escándalo.

Extraído de: 
http://blogs.lainformacion.com/laregladewilliam/2009/06/24/jesus-florez-una-vida-dedicada-al-sindrome-de-down/

Apoyo postnatal para madres de niños con síndrome de Down


Skotko B., Cana R. (2004). Apoyo postnatal para madres de niños con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down. 21: 54-71

Dar a luz o asistir a un parto, y recibir o dar el diagnóstico postnatal de síndrome de Down no es una experiencia cómoda, ni para los padres ni para la mayoría de los médicos. En este estudio, 467 madres de niños con síndrome de Down en España completaron una encuesta  sobre los servicios de apoyo postnatal que recibieron inmediatamente después del diagnóstico. Las madres dijeron sentirse ansiosas, asustadas, culpables, enfadadas, y en casos excepcionales, con deseos de suicidarse. Según la mayoría de las madres, los médicos no aportaron información suficiente sobre el síndrome de Down, y rara vez les dieron material escrito o les aconsejaron relacionarse con grupos de apoyo organizados por padres. Poco parece haber cambiado desde 1972, y las madres ofrecen recomendaciones sobre cómo podría mejorarse el sistema médico español, con implicaciones para otros países incluido Estados Unidos.

Síndrome de Down

Haga clic en la foto para ver el vídeo

Pese a que en España hay más de 32.000 personas con síndrome de Down, el desconocimiento que hay sobre este colectivo parece condenarlos a ser eternos ciudadanos de segunda. No obstante, en los últimos veinticinco años se han producido avances muy importantes a nivel educativo y social. Un curso de verano de la Universidad de Cádiz y otro celebrado en la sede de la Universidad Internacional de Andalucía en Málaga, han abordado la problemática con que se encuentran las personas con trisomía del cromosoma 21, poniendo especial énfasis en lo que se ha dado en llamar movimiento de inclusión, que parte del principio de que todos los ciudadanos, con independencia de las condiciones que presenten tienen derecho a recibir una educación de calidad y a integrarse en la vida social y laboral, y que parece ser la clave en el camino hacia una igualdad real.

Documental "Los trazos de la inocencia"



Guión y Dirección: Luis Hidalgo Ramos y Marco Alfredo Fonseca Guerra.

Producción: Tele Pinar.

Personas que viven con síndrome de Down en Pinar del Río, se han convertido en pintores y cuentan con el reconocimiento de importantes artistas cubanos. El proyecto que iniciaron madres y padres interesados en socializar a sus hijos, ha llegado a metas insospechadas gracias al profesor Jesús Carrete y a sus protagonistas.
Sus protagonistas residieron durante los primeros años de sus vidas en el Hogar para niños sin amparo filial de Pinar del Río, desde donde cuentan sus conflictos y revelan el amor recibido en ese sitio.

Necesidades educativas especiales


 

Damián M. (2004) Estimulación temprana para niños con Síndrome de Down. Manual de autocuidado. Sevilla: Trillas Eduforma. 

DESTINATARIOS: Profesionales, educadores y padres

CONTENIDO:

La serie Estimulación Temprana para Niños con Síndrome de Down consta de tres manuales que muestran de manera secuencial habilidades, conocimientos y comportamientos básicos para facilitar al niño la adaptación a su medio, desde que nace hasta los cinco años de edad.
Este primer libro presenta los aspectos principales del autocuidado: la alimentación, el vestido, el control de esfínteres y la higiene personal, pues son factores indispensables para la autonomía e independencia de los niños con Síndrome de Down y también para aquellos que tienen problemas en su desarrollo y no pueden valerse por sí mismos.
Destinado especialmente a padres de niños de síndrome de Down, así como a terapeutas y profesionales de educación especial, estos libros constituyen un material práctico, sumamente accesible por su lenguaje libre de tecnicismos, por sus actividades- fáciles de realizar- , así como por la estructura didáctica de sus contenidos.

ÍNDICE:

Nivel 1. De cero a seis meses( categoría: alimentación)
Nivel 2. De seis a 12 meses( categoría : alimentación)

Nivel 3. De 12 a 24 meses( Categoría: Alimentación, vestido, control de esfínteres, limpieza de manos y cara, cepillado de dientes, peinado, limpieza de nariz)
Nivel 4. De 24 a 48 meses( igual que el anterior)
Nivel 5. De 48 a 60 meses( alimentación y vestido)


Si lo desea, puede encontrarlo aquí

Síndrome de Down: hacía un futuro mejor

 



Siegfried M. (2002). Síndrome de Down: hacía un futuro mejorGuía para los padres. Barcelona: Masson


DESTINATARIOS: Profesionales, educadores y padres
 


CONTENIDO: Los autores del libro son profesionales cualificados en sus respectivas disciplinas y han contribuido de manera significativa a avanzar en el síndrome de Down. Varios de estos autores son padres de niños con Síndrome de Down.
Este libro se dirige tanto a padres de hijos con síndrome de Down como a los profesionales, así como a cuantos deseen conocer el tema más a fondo.
Además de tratar aspectos generales y específicos del síndrome de Down, la obra intenta reflejar un cuadro exacto y positivo de las personas con éste síndrome desde el nacimiento hasta la edad adulta.


ÍNDICE:

  1. De padres a padres
  2. Breve historia sobre el síndrome de Down.
  3. Diagnóstico prenatal y consejo genético.
  4. Ha nacido un niño con síndrome de Down.
  5. Características físicas del niño.
  6. Problemas médicos y cuestiones de salud.
  7. Planteamientos terapéuticos.
  8. Expectativas en el desarrollo de tu hijo.
  9. Alimentación del niño pequeño.
  10. Estimulación precoz del desarrollo.
  11. Estimulación del desarrollo de la psicomotricidad gruesa.
  12. Desarrollo de la motricidad fina y del juego: El camino hacia el aprendizaje cognitivo.
  13. Cómo sacar adelante a un hijo con síndrome de Down.
  14. Desarrollo de habilidades comunicativas.
  15. Enseñanza preescolar y primaria: tiempo de inspiración y de enriquecimiento.
  16. Educación del niño y del adolescente.
  17. Adolescencia y transición a la edad adulta.
  18. Diversión, ocio y esparcimiento: la clave para una calidad más plena de vida en comunidad.



Si desea una vista previa este libro, haga clic aquí

sábado, 2 de junio de 2012

Nuevos tests de evaluación cognitiva para el Síndrome Down

Un grupo de Investigación de neurocientíficos del Síndrome de Down, de la Universidad de Arizona, han creado una batería de pruebas que ayuda rápidamente a la evaluación de las capacidades cognitivas de las personas con síndrome Down. La UA ha colaborado en el desarrollo de las pruebas con colegas de la Universidad Johns Hopkins University y la de Emory.Las pruebas, una serie de ejercicios por ordenador que no dependen del idioma, ofrecen a los médicos y otros investigadores una nueva herramienta para determinar tanto la trayectoria de desarrollo de las personas con síndrome de Down y ayuda en la elaboración de medicamentos y intervenciones conductuales.

El estudio se ha publicado en el
Journal of Neurodevelopmental Disorders. Jamie Edgin, miembro del departamento de psicología de UA que ayudó a desarrollar estas nuevas pruebas, señaló que dicha prueba es portátil y se puede llevarse a cabo en unas dos horas.
"Antes, evaluar la cognición del síndrome de Down, podía llevar varios días. Esto es realmente compacto y práctico", apuntó Edgin.

Lynn Nadel, profesor de psicología de Regents, fue quien dirigió el grupo de investigación, y comentó que el concepto de batería de pruebas se originó hace unos 15 años, pero la propia tarea de construirla, un "duro esfuerzo de validación, les ha llevado cerca de tres años de trabajo."

El síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia del cromosoma adicional 21. Se produce estadísticamente entre 800 a 1.000 nacidos, y los que lo padecen tienen de leves a graves discapacidades en su desarrollo, así como problemas de salud, como defectos del corazón e incluso, un inicio temprano de la demencia de Alzheimer. La nueva investigación también sugiere que las conexiones entre el cromosoma 21 y otros genes apuntan hacia algunos de estos problemas.

El síndrome de Down afecta principalmente a tres partes principales del cerebro: la corteza prefrontal, el hipocampo y cerebelo. La neuroimagen, principalmente del fMRI y el escáner PT, han sido una esenciales en la investigación de Edgin y Nadel. Las imágenes muestran que las personas, cuando desempeñan tareas determinadas, las realizan con una o más de estas tres partes del cerebro. Los investigadores también saben que cuando han sido dañadas determinadas partes del cerebro, esas tareas en particular, pueden o no llevarse a cabo.

"La selección e inclusión de estas tareas en la batería de pruebas se debe realmente a este centrarse en esas funciones especiales de las regiones cerebrales", explicó Nadel. "Lo que es igualmente importante es, no sólo enfocar la atención en una región particular del cerebro, sino en lo que no dependa de otras regiones del cerebro. Son selectivos."

Las personas con síndrome Down ejecutan una amplia gama de resultados, con una leve a severa función cognitiva, dependiendo del desarrollo de las tres regiones del cerebro que están en riesgo. La esperanza es que esta batería de pruebas sirva para averiguar, en cada niño, su estado de desarrollo en cada uno de estos dominios en particular. Y dado que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, lo que significa que hay muchos genes implicados, existe una considerable variabilidad de consecuencias para cada niño.

"Es posible que haya niños especialmente débiles en un área, pero fuertes en otra", dijo Nadel. "El perfil va a variar de una persona a otra. Esta batería nos dará un indicador de maniobra para comprender ese perfil, de tal manera que, se podría orientar una intervención de forma específica para una determinada persona. También permitiría, en la medida de lo posible, comprender la trayectoria probable de cada niño, y llevar a cabo las formas más apropiadas de intervención."

Otra cosa a valorar, sería un antes y un después, tras utilizar esta herramienta para evaluar las intervenciones. Saber qué tipo de terapia podría funcionar mejor, y si esa diferencia requiere un conjunto más preciso de medidas. También se convierte en una pieza clave de información, para evaluar los resultados de varios ensayos clínicos. Jamie Edgin dijo que es hacia donde este campo de investigación se dirige.

"Por eso este es tan fundamental en este momento y por qué estamos teniendo tanto interés en la batería. La gente en la industria farmacéutica está desarrollando criterios clínicos. Tienen las drogas que están interesados en las pruebas en la fase uno de ensayos clínicos y que necesitan una herramienta de evaluación de esta manera. Grupos de todas partes del mundo están entrando en contacto con nosotros esperando a incorporar esta batería ya sea en su ensayo clínico o estudio de investigación básica", dijo.

Nadel, que ha estado estudiando la cognición en el síndrome Down durante años, como parte de su investigación en general, indicó que el trabajo en la batería de pruebas, es parte de un consorcio nacional más amplio que se está convirtiendo rápidamente en internacional.

"Nuestro enfoque ha sido el desarrollo de esta batería. Otros están trabajando con modelos animales, en el trabajo clínico y otros con fármacos. Pero la prueba neuropsicológica de la batería que va a ser el corazón de cualquier estudio clínico que se haga. Esta es nuestra contribución y que seguiremos haciendo."

Se trata de un conjunto de tests por ordenador que fueron diseñados sobre todo para adolescentes. Diferentes tipos de tests, pruebas de memoria, motoras y de atención, dirigidas hacia unas regiones determinadas del cerebro que están en riesgo por el síndrome Down. Los tests son portátiles, por lo que se pueden hacer en cualquier ordenador y están en lo posible libres del lenguaje.

"Hacer los tests puede llevar unas dos horas, que es clave para muchos de estos diferentes estudios, ya que necesitan un tiempo determinado", dijo Edgin. "Es práctico, y también uno de los mayores estudios realizados sobre la cognición del síndrome Down. Vimos un gran número de niños en una amplia rango de variabilidad".

Nadel señaló que el proyecto se expandirá a otras áreas de estudio. Uno estará centrado en el sueño desordenado y fragmentado y su repercusión en el rendimiento cognitivo del síndrome de Down y con qué intervenciones se puede ayudar a estas personas, para mejorar su sueño.

También se está desarrollando una batería de tests para otros grupos de edad donde se observan efectos longitudinales. "Nos estamos moviendo con los niños más pequeños, para encontrar los posibles primeros indicadores, y avanzamos hacia los adultos con síndrome de Down, para ver cómo puede desembocar en la demencia, ya que una porción significativa de estas personas terminan desarrollando la enfermedad de Alzheimer", explicó Edgin .

El grupo de Investigación para el Síndrome de Down está reclutando a niños y adultos con síndrome de Down, desde los 7 años hasta la senectud.

Extraido de aquí

I Jornadas Andaluzas. La educación infantil. En la escuela de la diversidad

JUSTIFICACIÓN
La Escuela de hoy es distinta a la de hace algunos años. Nos encontramos con un alumnado diverso a su inclusión desde el punto de vista legislativo. Sin embargo los profesionales que prestan sus servicios en Educación Infantil se encuentran con dificultades para desarrollar con éxito su labor docente.
Con estas jornadas se pretende cubrir ese déficit y suplir, en la medida de las posibilidades toda, la problemática que conlleva la inclusión de alumnado diverso en la escuela ordinaria.
Es muy importante la primera etapa educativa, la Atención Temprana es fundamental para el desarrollo cognitivo, psicomotor y afectivo-social; por ello debemos poner todos nuestros esfuerzos para desarrollar con éxito una educación de calidad y de igualdad para las personas que presentan diferencias en el aprendizaje. Se analizarán especialmente las peculiaridades que presentan las personas con síndrome de Down y las respuestas metodológicas que se están llevando a cabo.

OBJETIVOS
    Crear un espacio docente de debate que favorezca la normalización en la escuela infantil
    Analizar las diferentes metodologías y estrategias de enseñanza en los alumnos y alumnas con dificultades de aprendizaje.
    Dar a conocer las peculiaridades del alumnado con síndrome de Down de 0 a 6 años y la respuesta educativa más adecuada
    Contemplar la Atención Temprana como la primera educación básica en el alumnado con necesidades educativas especiales.
    Presentar la normativa que tenemos en Andalucía sobre los diferentes enfoques para atender a la diversidad.
    Compartir experiencias que se están llevando a cabo en diferentes centros de Andalucía.

Extraido de aquí


 

Mara Dierssen


Entrevista a Mara Dierssen (España)

 La Dra. Mara Dierssen es una de las investigadoras punteras en la neurobiología del síndrome de Down a nivel mundial. Nacida en 1961 y madre de cuatro hijos, obtuvo el doctorado en Medicina y Cirugía en la Universidad de Cantabria. Actualmente desempeña el puesto de Investigadora en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona en donde lidera el grupo de investigación dedicado al cromosoma 21.
En su actividad docente, es Profesora de Psicofisiología de la Universidad Ramón Llull, y Profesora colaboradora (Cursos de Doctorado y Master) en la Universidad Autónoma de Barcelona. Participa, además, en el PhD Program in Health and Life Sciences. Genetics and Disease, de la Universidad Pompeu Fabra.
En el año 2005 fue Presidenta de la International Behavior and Genetics Society y actualmente es miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurociencias. Es miembro del Comité Editorial de la revista internacional Genes, Brain and Behaviour.
Aparte de por sus hijos, tiene pasión por la música y actúa como solista en coros y bandas, tanto de música clásica como moderna.

1 - Pregunta de Canal Down21: Sabemos que usted ha llegado a un observatorio de excepción desde el cual participa activamente y puede contemplar con perspectiva la investigación biológica mundial sobre el síndrome de Down. ¿Podría resumir en términos sencillos las principales líneas de trabajo?
Nuestras líneas de investigación se dirigen principalmente a dilucidar cuáles son los genes que, entre todos los que se hallan triplicados en el síndrome de Down podrían ofrecer una mayor contribución a la peculiar neuropatología de este síndrome. Es decir, aunque son muchos los genes que están en triple copia en el síndrome de Down, muy
probablemente los efectos de este exceso de dosis sobre las capacidades mentales, o la morfología cerebral estén producidos por un número reducido de genes, que denominamos "genes candidatos". En mi grupo queremos saber cómo el exceso de dosis de un pequeño número de proteínas codificadas por esos genes altera los procesos celulares y bioquímicos que subyacen y sostienen el desarrollo neuronal. Aún más, queremos conocer cómo esas alteraciones moleculares derivan en cambios a nivel de los circuitos cerebrales reduciendo la eficacia de los procesos cognitivos.

2 - Pregunta de Canal Down21: ¿Qué puesto ocupa España en el concierto mundial? ¿Cuáles son sus principales equipos y líneas de investigación?
Debido a la falta de herramientas experimentales, y como también sucedía en diversas enfermedades neurológicas, durante mucho tiempo la investigación en síndrome de Down se limitó a los estudios clínicos y los neuroanatómicos postmortem, dadas las lógicas constricciones éticas de los estudios en humanos. En los últimos años, y en gran medida gracias a los logros alcanzados en el contexto del Proyecto Genoma Humano, de los avances tecnológicos en los ámbitos de la genómica y la proteómica y de la posibilidad de conseguir organismos que sirvan de modelo de enfermedad más específicos, ha surgido un excitante lanzamiento en la investigación básica en esta área. Como sucede en muchos otros ámbitos, en España, pese a que existe un buen número de grupos de investigación potentes, realmente la contribución en número y calidad de publicaciones sigue siendo muy inferior a la de los Estados Unidos. Sin embargo, ha alcanzado un nivel bastante razonable dentro del contexto europeo. Aún así, los escasos medios económicos que se asignan a este tipo de discapacidades, que se consideran poco accesibles al tratamiento farmacológico, hace verdaderamente más difícil que grupos potentes se animen a adentrarse en este terreno.

A pesar de todo, contamos con nuevos grupos de gran solidez y cuyos ámbitos de trabajo son punteros en investigación biomédica básica, cuyas aportaciones con toda seguridad proporcionarán una nueva dimensión a la investigación española en síndrome de Down.

3 - Pregunta de Canal Down21:¿A qué se debe o cómo se inició su interés científico por el síndrome de Down?
Mi interés comenzó cuando obtuve mi plaza de ayudante en el laboratorio del Prof. Jesús Flórez, en la Universidad de Cantabria. Jesús es padre de una chica con síndrome de Down, y seguramente uno de los científicos más apasionados por la investigación que conozco. En ese momento se planteaba a nivel mundial una de las primeras oportunidades de estudiar aspectos de investigación básica en síndrome de Down gracias a la creación del primer modelo en ratón para este síndrome: el ratón con trisomía parcial del cromosoma 16, o Ts65Dn (téngase presente que en el cromosoma 16 del ratón existe más de un centenar de genes que son homólogos o sinténicos con otros tantos del cromosoma 21 humano). Esa afortunada coincidencia, junto con mi interés por las ciencias comportamentales y la neuroquímica, cuyas técnicas básicas había aprendido durante mi etapa postdoctoral en Barcelona, hicieron la mezcla mágica para iniciar una línea de investigación en Santander a la que aún dedico la mayor parte de mi labor científica. En aquel momento tuvimos además la enorme fortuna de contar con el apoyo económico de la Fundación Marcelino Botín, lo que se tradujo en un incremento del potencial investigador de nuestro grupo, con las consiguientes publicaciones de trabajos científicos en revistas internacionales de gran impacto.

Posteriormente volví a tener la suerte de encontrar, ya como investigadora, un grupo en Barcelona, cuya relevancia ha quedado constatada en numerosas ocasiones a nivel mundial. El grupo de Xavier Estivill me acogió en su laboratorio y con ellos viví la emoción de la secuenciación del cromosoma 21, de la generación de los primeros modelos de sobrexpresión de genes únicos, que nos dieron excitantes sorpresas, permitiéndonos identificar genes candidatos que aún hoy día siguen siendo considerados los más relevantes para el síndrome de Down, como es el caso del gen Dyrk1A. 
4 - Pregunta de Canal Down21: Además de la investigación científica ¿qué otras actividades desarrolla usted en relación con la discapacidad? (docencia u otras)
Tengo la enorme suerte de contar entre las personas que quiero con varias personas con síndrome de Down a las que he conocido por diversas vías. Ello ha hecho que además de mi aportación científica haya tenido el privilegio de poder compartir con gente entusiasta y maravillosa muchas otras actividades, desde bailes, y conciertos, hasta docencia. Mis hijos mantienen el mismo espíritu abierto hacia esta maravillosa diferencia y son baluarte de la integración en los coles donde han estudiado. Toda mi familia y también mis estudiantes de doctorado hemos tenido la enorme suerte de contar con una experiencia tan enriquecedora como la que te aporta el contacto con las personas con discapacidad, ya que varias de las actividades que organizamos, tanto científicas como extra-científicas, se dedican a asociaciones de enfermos, pero debo decir que el entusiasmo, la vitalidad y la capacidad de entrega y cariño de las personas con síndrome de Down te enseñan la verdadera dimensión de las cosas.

5 - Pregunta de Canal Down21: Raro es el investigador que, tras describir sus resultados, no destaca lo trascendentes que son para el futuro terapéutico del síndrome de Down. Pero eso crea unas expectativas en las familias que después no se corresponden con la realidad, con la consiguiente frustración y, a la larga, desconfianza. En términos realistas, ¿qué diría usted a los padres en el año 2006?
En términos realistas (ni optimistas ni pesimistas) resulta complicado hablar a las familias, ya que para ellas puede ser difícil calibrar la dimensión de una investigación cuyos frutos seguramente no alcanzarán a sus hijos. Sin embargo, cada vez estamos más cerca de poder encontrar caminos "terapéuticos". En mi opinión, tales vías no se deben descartar ni desmerecer aun cuando se encuentren todavía lejos de la inmediata aplicabilidad clínica. Por el contrario, soy de la opinión de que los avances y las aportaciones a la investigación básica en el síndrome de Down serán cruciales y estamos asistiendo a una dinamización espectacular, de la que estoy segura que alcanzará sus frutos.

Por otra parte, lo que aprendemos de la investigación no es sólo eso, y debemos recordar que el conocimiento de los mecanismos por los que se producen las alteraciones puede aportar soluciones NO farmacológicas que mejoren la calidad de vida de estas personas
.

Para acceder al documento, haga clic aquí

Fundación Iberoamericana Down21

Fundación Iberoamericana Down21
Quiénes son


La Fundación Iberoamericana Down 21 es una entidad sin ánimo de lucro, de nacionalidad española, que desea proyectar sus actividades a todo el territorio nacional y a los países de habla española. Está inscrita en el Registro de Entidades de Acción Social y Servicios Sociales de la CAM: N/E2228.5 (Sec.I), y en su Registro de Entidades, Centros y Servicios: N/S2769 (Sec II). Registro de Fundaciones: 28/1175- G82737024.

Tiene por objeto promover la asistencia e inclusión social de las personas con síndrome de Down o con otras discapacidades intelectuales, con o sin enfermedades físicas asociadas, a través de sus diversas acciones, programas y proyectos.

Dentro de estas acciones, la Fundación Iberoamericana Down 21 desarrolla la explotación de nuevas tecnologías relacionadas con la comunicación a través de servicios multimedia. Es así como ha elaborado la oferta de información y formación sobre el síndrome de Down en lengua española, que tomó forma concreta mediante la creación en el año 2.000 de Canal Down21 (www.down21.org), a iniciativa de su fundadora Dña. Beatriz Gómez-Jordana Moya.
  

Patronato

Presidente: D. Jesús Flórez

Vicepresidenta: Dña. Gloria Canals
Secretario: D. Salvador Blanco
Vocales: Dña. Beatriz Gómez-Jordana, D. Luis Bulit, Dña. Magdalena Cruzat




Canal Down21 es un Portal monográfico de Internet que dedica sus servicios y actividades a facilitar a toda la comunidad de habla española, en todo el mundo, los conocimientos y técnicas de que actualmente disponemos para conseguir que el ciudadano con síndrome de Down, en el siglo XXI, alcance el máximo de su gran potencial y disfrute de la calidad de vida que le corresponde.

Canal Down21 desea aunar criterios, unificar y poner en contacto a través de la red a todas aquellas fundaciones, asociaciones, colegios, universidades, hospitales y demás organismos nacionales e internacionales, que se dediquen directa o indirectamente al estudio, enseñanza, desarrollo e investigación de personas con síndrome de Down.

Canal Down21 es una necesidad latente en multitud de familias que requieren información rápida, veraz y actualizada de lo que hoy en día puede lograrse a través de la educación, la estimulación y los progresos médicos para mejorar la calidad de vida de sus hijos y lograr integrarlos en un mundo que es de ellos y es de todos.

Canal Down21 está constituido por familiares de personas con síndrome de Down y por profesionales que, desde sus respectivas áreas, viven de cerca las circunstancias propias en las que se desarrollan estas personas en el siglo XXI. Todos ellos son conscientes de los magníficos avances que se han conseguido pero, también, del infinito trabajo que aún queda por hacer.


Fundación Iberoamericana Down 21
Paseo Pérez Galdós 4 – 3º A
39005 Santander, España
Tel. 686 639 654
Correo-e: down21@down21.org
www.down21.org