Las pruebas, una serie de ejercicios por ordenador que no dependen del idioma, ofrecen a los médicos y otros investigadores una nueva herramienta para determinar tanto la trayectoria de desarrollo de las personas con síndrome de Down y ayuda en la elaboración de medicamentos y intervenciones conductuales.El estudio se ha publicado en el Journal of Neurodevelopmental Disorders. Jamie Edgin, miembro del departamento de psicología de UA que ayudó a desarrollar estas nuevas pruebas, señaló que dicha prueba es portátil y se puede llevarse a cabo en unas dos horas.
"Antes, evaluar la cognición del síndrome de Down, podía llevar varios días. Esto es realmente compacto y práctico", apuntó Edgin.
Lynn Nadel, profesor de psicología de Regents, fue quien dirigió el grupo de investigación, y comentó que el concepto de batería de pruebas se originó hace unos 15 años, pero la propia tarea de construirla, un "duro esfuerzo de validación, les ha llevado cerca de tres años de trabajo."
El síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia del cromosoma adicional 21. Se produce estadísticamente entre 800 a 1.000 nacidos, y los que lo padecen tienen de leves a graves discapacidades en su desarrollo, así como problemas de salud, como defectos del corazón e incluso, un inicio temprano de la demencia de Alzheimer. La nueva investigación también sugiere que las conexiones entre el cromosoma 21 y otros genes apuntan hacia algunos de estos problemas.
El síndrome de Down afecta principalmente a tres partes principales del cerebro: la corteza prefrontal, el hipocampo y cerebelo. La neuroimagen, principalmente del fMRI y el escáner PT, han sido una esenciales en la investigación de Edgin y Nadel. Las imágenes muestran que las personas, cuando desempeñan tareas determinadas, las realizan con una o más de estas tres partes del cerebro. Los investigadores también saben que cuando han sido dañadas determinadas partes del cerebro, esas tareas en particular, pueden o no llevarse a cabo.
"La selección e inclusión de estas tareas en la batería de pruebas se debe realmente a este centrarse en esas funciones especiales de las regiones cerebrales", explicó Nadel. "Lo que es igualmente importante es, no sólo enfocar la atención en una región particular del cerebro, sino en lo que no dependa de otras regiones del cerebro. Son selectivos."
Las personas con síndrome Down ejecutan una amplia gama de resultados, con una leve a severa función cognitiva, dependiendo del desarrollo de las tres regiones del cerebro que están en riesgo. La esperanza es que esta batería de pruebas sirva para averiguar, en cada niño, su estado de desarrollo en cada uno de estos dominios en particular. Y dado que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, lo que significa que hay muchos genes implicados, existe una considerable variabilidad de consecuencias para cada niño.
"Es posible que haya niños especialmente débiles en un área, pero fuertes en otra", dijo Nadel. "El perfil va a variar de una persona a otra. Esta batería nos dará un indicador de maniobra para comprender ese perfil, de tal manera que, se podría orientar una intervención de forma específica para una determinada persona. También permitiría, en la medida de lo posible, comprender la trayectoria probable de cada niño, y llevar a cabo las formas más apropiadas de intervención."
Otra cosa a valorar, sería un antes y un después, tras utilizar esta herramienta para evaluar las intervenciones. Saber qué tipo de terapia podría funcionar mejor, y si esa diferencia requiere un conjunto más preciso de medidas. También se convierte en una pieza clave de información, para evaluar los resultados de varios ensayos clínicos. Jamie Edgin dijo que es hacia donde este campo de investigación se dirige.
"Por eso este es tan fundamental en este momento y por qué estamos teniendo tanto interés en la batería. La gente en la industria farmacéutica está desarrollando criterios clínicos. Tienen las drogas que están interesados en las pruebas en la fase uno de ensayos clínicos y que necesitan una herramienta de evaluación de esta manera. Grupos de todas partes del mundo están entrando en contacto con nosotros esperando a incorporar esta batería ya sea en su ensayo clínico o estudio de investigación básica", dijo.
Nadel, que ha estado estudiando la cognición en el síndrome Down durante años, como parte de su investigación en general, indicó que el trabajo en la batería de pruebas, es parte de un consorcio nacional más amplio que se está convirtiendo rápidamente en internacional.
"Nuestro enfoque ha sido el desarrollo de esta batería. Otros están trabajando con modelos animales, en el trabajo clínico y otros con fármacos. Pero la prueba neuropsicológica de la batería que va a ser el corazón de cualquier estudio clínico que se haga. Esta es nuestra contribución y que seguiremos haciendo."
Se trata de un conjunto de tests por ordenador que fueron diseñados sobre todo para adolescentes. Diferentes tipos de tests, pruebas de memoria, motoras y de atención, dirigidas hacia unas regiones determinadas del cerebro que están en riesgo por el síndrome Down. Los tests son portátiles, por lo que se pueden hacer en cualquier ordenador y están en lo posible libres del lenguaje.
"Hacer los tests puede llevar unas dos horas, que es clave para muchos de estos diferentes estudios, ya que necesitan un tiempo determinado", dijo Edgin. "Es práctico, y también uno de los mayores estudios realizados sobre la cognición del síndrome Down. Vimos un gran número de niños en una amplia rango de variabilidad".
Nadel señaló que el proyecto se expandirá a otras áreas de estudio. Uno estará centrado en el sueño desordenado y fragmentado y su repercusión en el rendimiento cognitivo del síndrome de Down y con qué intervenciones se puede ayudar a estas personas, para mejorar su sueño.
También se está desarrollando una batería de tests para otros grupos de edad donde se observan efectos longitudinales. "Nos estamos moviendo con los niños más pequeños, para encontrar los posibles primeros indicadores, y avanzamos hacia los adultos con síndrome de Down, para ver cómo puede desembocar en la demencia, ya que una porción significativa de estas personas terminan desarrollando la enfermedad de Alzheimer", explicó Edgin .
El grupo de Investigación para el Síndrome de Down está reclutando a niños y adultos con síndrome de Down, desde los 7 años hasta la senectud.
- - Referencia: ScienceDaily.com, 25 de agosto 2010
- - Fuente: University of Arizona, por Jeff Harrison
- - Referencia original: Edgin et al. “Development and validation of the Arizona Cognitive Test Battery for Down syndrome”. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2010; 2 (3): 149 DOI: 10.1007/s11689-010-9054-3.
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