Jesús Florez

Jesús Florez, una vida dedicada al Síndrome de Down

Jesús Florez con su hija Miriam

Jesús Flórez lleva toda su vida profesional dedicado, como Doctor en Medicina e investigador, al síndrome de Down , pero, lo que es más importante, desde que nació su hija Miriam, también lleva más de 30 años entregado personalmente a ello. Él y su mujer, Victoria, que sustituyó los libros de Derecho por los de educación especial. Su trayectoria está cuajada de premios y hallazgos  relacionados con esta alteración cromosómica y, sobre todo, de vivencias y descubrimientos a través de la experiencia diaria. Está claro, sabe de lo que habla y lo que dice suena alto y claro.

P. Desde su experiencia personal, ¿cuál es el mejor consejo que se le puede dar a unos padres que acaban de recibir la noticia de que su hijo tendrá síndrome de Down?

R. No se puede generalizar porque cada familia es distinta y sus circunstancias también lo son. Puntos claves, expuestos con mucho tacto, afecto y desde la propia experiencia, son que es un hijo más, lleno de posibilidades inimaginables, aunque ciertamente requerirán una atención más especial. Que el avance conseguido en el desarrollo de cualidades y capacidades es muy grande. Y que pasados los momentos iniciales que, sin duda, son terribles, las satisfacciones que nuestros hijos nos proporcionan son muy grandes.

P. Entiendo que no hay una “fórmula magistral”, pero sí imagino que a lo largo de estos años ha descubierto algunas claves para afrontar la educación de una persona con síndrome de Down. ¿Cuáles serían?

R. Primero, comprender cuáles son y a qué se deben los principales problemas que pueden tener. Eso da tranquilidad y paciencia. Segundo, tener la convicción de que es mucho más lo que les asemeja a los demás niños que lo que les diferencia. Tercero, leer la mucha y sensata información que en el momento presente existe sobre el síndrome de Down. Cuarto, ser coherentes en los “noes” y en los “síes”. Quinto, su capacidad de aprender no termina nunca siempre que se les motive y se les ofrezca la información adaptada a sus capacidades.

P. Muchos padres sobreprotegen a sus hijos, ¿cree que es el camino adecuado?

R. Obviamente no. La sobreprotección entontece y limita el desarrolla de cualquier persona.

P. ¿Es el empleo con apoyo  la mejor alternativa para favorecer la integración laboral de las personas con síndrome de Down?

R. Es una gran alternativa pero nunca, de nada, se puede decir que sea “lo único”. Nos parece que se adapta como anillo al dedo a las características y capacidades que suelen tener los jóvenes y adultos con síndrome de Down.

P. He conocido a diversas familias con algún miembro con síndrome de Down y un comentario generalizado es que han aprendido muchos valores junto a ellos ¿Qué es lo que les ha enseñado a ustedes Miriam?

R. Miriam  nos ha enseñado a interesarnos por los demás, a pensar en los demás, a superarnos; porque son cualidades que en ella las vemos cada día.

P. Miriam es un caso que, si me permite, se podría considerar como de “éxito social”, ha obtenido diversos premios (Christian Pueschel Memorial Citizen Awards), participa en Congresos por todo el mundo. ¿Cómo cree que impactan casos como el de Miriam o el de Pablo Pineda en la sociedad?

R. El caso de Miriam no es excepcional. Todo depende de las oportunidades que se ofrezcan y, si acaso, nuestra “peripecia” vital le ha ofrecido ocasiones para hablar en público, dejarse ver. Pero debe quedar bien claro que lo que se entiende por coeficiente intelectual (el famoso CI) es muy corrientito, alrededor de 50. Pese a ello, lee, escribe y habla con extraordinaria soltura, trabaja, se relaciona, disfruta, aprende todos los días, es afable, atenta… En los congresos en que ha participado está siempre dispuesta a responder, a contar su vida, con la sonrisa en la boca y una mirada directa, sencilla, limpia…Nos olvidamos por completo de que tiene síndrome de Down porque la convivencia a sus 32 años es fabulosa. El caso de Pablo Pineda  puede ser diferente.

P. ¿Se ha encontrado con alguna familia que se haya creado unas expectativas que luego no se han cumplido?

R. Puede haber familias ―de hecho las hay― que se crean expectativas exageradas, e imponen a sus hijos unos objetivos inalcanzables. Obsesionados por los avances académicos, se olvidan de avances en las habilidades sociales, en conocerse y aceptarse, y disfrutar con lo que uno tienen. Desgraciadamente crean seres desgraciados.

P. ¿Han sido sus hijas el motor que ha alimentado su interés por el desarrollo de programas para las personas con síndrome de Down?

R. Sin lugar a dudas. Mi esposa estaba haciendo el doctorado en Derecho cuando colgó esos libros y cogió los de la educación especial. Yo no dejé la Farmacología pero ciertamente fui incorporando paulatinamente otras áreas de estudio relacionadas con el cerebro de la discapacidad intelectual. Y poco a poco fuimos comprometiendo nuestro tiempo libre en la creación y actividades variadas de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria , en la difusión de nuestros resultados y experiencias en jornadas, cursos, conferencias y congresos, en comunicar a cuantas personas querían escucharnos lo que nosotros íbamos aprendiendo. De no ser por nuestras hijas, nuestras vidas hubiesen sido absolutamente diferentes.

P. En los últimos 30 años se han producido avances en temas como la esperanza de vida, atención temprana, integración social, etc. ¿Existe algún ámbito en el que crea que todavía se puede y debe avanzar mucho?

R. Se puede y se debe avanzar en el desarrollo de estrategias para facilitar y mejorar su aprendizaje, para aceptarse a sí mismos y desarrollar su autoestima, para hacer frente a problemas conductuales, para superar determinados problemas de salud . Sigue siendo un problema su envejecimiento precoz, con o sin enfermedad de Alzheimer. Pero el mayor problema por solucionar, sin duda, es la injusta e inmerecida discriminación que sufren por parte de la sociedad, que actualmente está fomentando su eliminación sistemática mediante el aborto eugenésico. Cuando creíamos que era una práctica superada, ligada a una filosofía nazi, ha reverdecido en nuestra flamante sociedad postmoderna que la acepta con increíble naturalidad. Es un auténtico escándalo.

Extraído de: http://blogs.lainformacion.com/laregladewilliam/2009/06/24/jesus-florez-una-vida-dedicada-al-sindrome-de-down/

Mara Dierssen

Entrevista a Mara Dierssen (España)  La Dra. Mara Dierssen es una de las investigadoras punteras en la neurobiología del síndrome de Down a nivel mundial. Nacida en 1961 y madre de cuatro hijos, obtuvo el doctorado en Medicina y Cirugía en la Universidad de Cantabria. Actualmente desempeña el puesto de Investigadora en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona en donde lidera el grupo de investigación dedicado al cromosoma 21. En su actividad docente, es Profesora de Psicofisiología de la Universidad Ramón Llull, y Profesora colaboradora (Cursos de Doctorado y Master) en la Universidad Autónoma de Barcelona. Participa, además, en el PhD Program in Health and Life Sciences. Genetics and Disease, de la Universidad Pompeu Fabra. En el año 2005 fue Presidenta de la International Behavior and Genetics Society y actualmente es miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurociencias. Es miembro del Comité Editorial de la revista internacional Genes, Brain and Behaviour. Aparte de por sus hijos, tiene pasión por la música y actúa como solista en coros y bandas, tanto de música clásica como moderna. 1 - Pregunta de Canal Down21: Sabemos que usted ha llegado a un observatorio de excepción desde el cual participa activamente y puede contemplar con perspectiva la investigación biológica mundial sobre el síndrome de Down. ¿Podría resumir en términos sencillos las principales líneas de trabajo? Nuestras líneas de investigación se dirigen principalmente a dilucidar cuáles son los genes que, entre todos los que se hallan triplicados en el síndrome de Down podrían ofrecer una mayor contribución a la peculiar neuropatología de este síndrome. Es decir, aunque son muchos los genes que están en triple copia en el síndrome de Down, muy probablemente los efectos de este exceso de dosis sobre las capacidades mentales, o la morfología cerebral estén producidos por un número reducido de genes, que denominamos "genes candidatos". En mi grupo queremos saber cómo el exceso de dosis de un pequeño número de proteínas codificadas por esos genes altera los procesos celulares y bioquímicos que subyacen y sostienen el desarrollo neuronal. Aún más, queremos conocer cómo esas alteraciones moleculares derivan en cambios a nivel de los circuitos cerebrales reduciendo la eficacia de los procesos cognitivos. 2 - Pregunta de Canal Down21: ¿Qué puesto ocupa España en el concierto mundial? ¿Cuáles son sus principales equipos y líneas de investigación? Debido a la falta de herramientas experimentales, y como también sucedía en diversas enfermedades neurológicas, durante mucho tiempo la investigación en síndrome de Down se limitó a los estudios clínicos y los neuroanatómicos postmortem, dadas las lógicas constricciones éticas de los estudios en humanos. En los últimos años, y en gran medida gracias a los logros alcanzados en el contexto del Proyecto Genoma Humano, de los avances tecnológicos en los ámbitos de la genómica y la proteómica y de la posibilidad de conseguir organismos que sirvan de modelo de enfermedad más específicos, ha surgido un excitante lanzamiento en la investigación básica en esta área. Como sucede en muchos otros ámbitos, en España, pese a que existe un buen número de grupos de investigación potentes, realmente la contribución en número y calidad de publicaciones sigue siendo muy inferior a la de los Estados Unidos. Sin embargo, ha alcanzado un nivel bastante razonable dentro del contexto europeo. Aún así, los escasos medios económicos que se asignan a este tipo de discapacidades, que se consideran poco accesibles al tratamiento farmacológico, hace verdaderamente más difícil que grupos potentes se animen a adentrarse en este terreno. A pesar de todo, contamos con nuevos grupos de gran solidez y cuyos ámbitos de trabajo son punteros en investigación biomédica básica, cuyas aportaciones con toda seguridad proporcionarán una nueva dimensión a la investigación española en síndrome de Down. 3 - Pregunta de Canal Down21:¿A qué se debe o cómo se inició su interés científico por el síndrome de Down? Mi interés comenzó cuando obtuve mi plaza de ayudante en el laboratorio del Prof. Jesús Flórez, en la Universidad de Cantabria. Jesús es padre de una chica con síndrome de Down, y seguramente uno de los científicos más apasionados por la investigación que conozco. En ese momento se planteaba a nivel mundial una de las primeras oportunidades de estudiar aspectos de investigación básica en síndrome de Down gracias a la creación del primer modelo en ratón para este síndrome: el ratón con trisomía parcial del cromosoma 16, o Ts65Dn (téngase presente que en el cromosoma 16 del ratón existe más de un centenar de genes que son homólogos o sinténicos con otros tantos del cromosoma 21 humano). Esa afortunada coincidencia, junto con mi interés por las ciencias comportamentales y la neuroquímica, cuyas técnicas básicas había aprendido durante mi etapa postdoctoral en Barcelona, hicieron la mezcla mágica para iniciar una línea de investigación en Santander a la que aún dedico la mayor parte de mi labor científica. En aquel momento tuvimos además la enorme fortuna de contar con el apoyo económico de la Fundación Marcelino Botín, lo que se tradujo en un incremento del potencial investigador de nuestro grupo, con las consiguientes publicaciones de trabajos científicos en revistas internacionales de gran impacto. Posteriormente volví a tener la suerte de encontrar, ya como investigadora, un grupo en Barcelona, cuya relevancia ha quedado constatada en numerosas ocasiones a nivel mundial. El grupo de Xavier Estivill me acogió en su laboratorio y con ellos viví la emoción de la secuenciación del cromosoma 21, de la generación de los primeros modelos de sobrexpresión de genes únicos, que nos dieron excitantes sorpresas, permitiéndonos identificar genes candidatos que aún hoy día siguen siendo considerados los más relevantes para el síndrome de Down, como es el caso del gen Dyrk1A.  4 - Pregunta de Canal Down21: Además de la investigación científica ¿qué otras actividades desarrolla usted en relación con la discapacidad? (docencia u otras) Tengo la enorme suerte de contar entre las personas que quiero con varias personas con síndrome de Down a las que he conocido por diversas vías. Ello ha hecho que además de mi aportación científica haya tenido el privilegio de poder compartir con gente entusiasta y maravillosa muchas otras actividades, desde bailes, y conciertos, hasta docencia. Mis hijos mantienen el mismo espíritu abierto hacia esta maravillosa diferencia y son baluarte de la integración en los coles donde han estudiado. Toda mi familia y también mis estudiantes de doctorado hemos tenido la enorme suerte de contar con una experiencia tan enriquecedora como la que te aporta el contacto con las personas con discapacidad, ya que varias de las actividades que organizamos, tanto científicas como extra-científicas, se dedican a asociaciones de enfermos, pero debo decir que el entusiasmo, la vitalidad y la capacidad de entrega y cariño de las personas con síndrome de Down te enseñan la verdadera dimensión de las cosas. 5 - Pregunta de Canal Down21: Raro es el investigador que, tras describir sus resultados, no destaca lo trascendentes que son para el futuro terapéutico del síndrome de Down. Pero eso crea unas expectativas en las familias que después no se corresponden con la realidad, con la consiguiente frustración y, a la larga, desconfianza. En términos realistas, ¿qué diría usted a los padres en el año 2006? En términos realistas (ni optimistas ni pesimistas) resulta complicado hablar a las familias, ya que para ellas puede ser difícil calibrar la dimensión de una investigación cuyos frutos seguramente no alcanzarán a sus hijos. Sin embargo, cada vez estamos más cerca de poder encontrar caminos "terapéuticos". En mi opinión, tales vías no se deben descartar ni desmerecer aun cuando se encuentren todavía lejos de la inmediata aplicabilidad clínica. Por el contrario, soy de la opinión de que los avances y las aportaciones a la investigación básica en el síndrome de Down serán cruciales y estamos asistiendo a una dinamización espectacular, de la que estoy segura que alcanzará sus frutos. Por otra parte, lo que aprendemos de la investigación no es sólo eso, y debemos recordar que el conocimiento de los mecanismos por los que se producen las alteraciones puede aportar soluciones NO farmacológicas que mejoren la calidad de vida de estas personas. Para acceder al documento, haga clic aquí.

John Langdon Down

John Langdon Down nació en 1828 en Torpoint, Cornwall. Vivían entre artesanos que trabajaban en la base naval de Devenport. John fue a la escuela hasta los catorce años, edad en la que se puso a ayudar a su padre en su tienda. Cuenta Down que, durante una tormenta de verano, se refugiaron en un cobertizo igual que lo hizo una niña con retraso mental; se preguntó entonces si no se podía hacer nada por ella. Esto fue para él una premonición. A los 18 años de edad se trasladó a Londres. Allí fue ayudante de un cirujano en su práctica privada.

Se matriculó en los cursos que ofrecía la Royal Pharmaceutical Society. Pronto destacó en los estudios y superó los exámenes con éxito, aunque nunca tuvo la pretensión de dedicarse a la farmacia. Con sus conocimientos regresó a su ciudad natal y ayudó a mejorar el negocio de su padre. En 1847 pudo trabajar en el laboratorio de la Pharmaceutical Society, donde aprendió química orgánica. Fue ayudante de Redwood y después investigador ayudante de Michael Faraday (1791-1867) con el que realizó varios experimentos sobre gases. Sin embargo, enfermó de tuberculosis y tuvo que guardar reposo durante tres años en Dartmoor.

Down dio clases de química en Torpoint y su deseo era continuar investigando en química orgánica pero, tras la muerte de su padre en 1853, ingresó en la escuela de medicina del London Hospital, por razones económicas. Fue buen estudiante, ganó un premio de fisiología y se graduó en 1853. Le esperaba una carrera brillante en el hospital universitario, pero, sorprendentemente, fue médico superintendente en elRoyal Earlswood Asylum para “idiotas” en Surrey.

El Asilo de Earlswood estaba funcionando con serias dificultades. Los ideales iniciales con los que se había creado se vieron afectados por una serie de crisis e informes negativos. John Forbes, médico de la Casa Real, John Connolly, reformador de hospitales psiquiátricos, y W.J. Little, que describió un tipo de parálisis cerebral, tomaron la decisión de que debía contratarse a un médico competente que actuara como superintendente. Little animó a Down a que solicitara el puesto. Durante este periodo Down obtuvo el doctorado en la Universidad de Londres.

En Earlswood actuó como psiquiatra, psicólogo, trabajador social, supervisor y administrador. Una de las primeras medidas que tomó fue que enseñaran a los residentes a utilizar los cubiertos. También suprimió los castigos y estableció un plan para que los niños aprendieran a controlar su comportamiento. Se despertaba a los que mojaban la cama durante la noche. Mejoró las instalaciones y proporcionó una amplia gama de juegos y de entretenimientos a los niños. La asistencia, además, fue profesionalizándose con personal competente.

En 1860 se casó con Mary Crellin. Fueron a vivir al asilo y se convirtió de inmediato en una voluntaria. Tuvieron un hijo en 1861 y una hija en 1863. Ésta murió a los dos años de una posible infección vírica. En 1866 nació otro hijo, Reginald. Down ganó reputación internacional; The Lancet alabó su trabajo, y su sueldo subió de 400 a 700 libras. Down había estado investigando y publicando sus trabajos en varias revistas médicas.

Dado su interés en los niños con graves retrasos mentales, alternó la práctica hospitalaria con el trabajo en el establecimiento de Earlswood. También fue profesor de materia médica y terapéutica en el Colegio médico del London Hospital, y después de “principios y práctica de la medicina”.

Recogió todo tipo de datos clínicos y de las autopsias de los que fallecían. Fue de los primeros en utilizar la fotografía como forma de recopilar datos. Gracias a John Connolly (1794-1866), reformador de los hospitales psiquiátricos, conoció la frenología y la clasificación antropológica de Blumenbach (caucásicos, etíopes, malayos, indios americanos, y mongólicos), que aplicó a los residentes de Earlswood.

En 1866 publicó en la revista London Hospital Reports, un artículo de tres páginas y media en el que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de “pacientes” con discapacidad intelectual que mostraban características físicas parecidas: "Observations on an Ethnic Classification of Idiots". Describió las características faciales, la anormal coordinación neuromuscular, las dificultades que mostraban con el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad que tenían para imitar a los médicos, además de su gran sentido del humor. Los describió así:

“El pelo no es negro, como en el Mongol verdadero, sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados. Los ojos se colocan oblicuamente, y su canto interno es más distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del párpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo”.

De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que la entidad que hoy se conoce con su nombre, era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario del hombre. Sus rasgos le recordaron los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces se consideraban “primitivos” y poco evolucionados. También pensó en un principio que ciertas enfermedades de los padres podían originar este síndrome y en trabajos posteriores señaló que la tuberculosis durante el embarazo podía romper la barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales. Down buscaba explicaciones científicas y naturales para las anomalías congénitas que se achacaban entonces a razones divinas.

El término "mongolismo" se extendió a lo largo del siglo XX hasta que en los años sesenta varios científicos, a través de la revista The Lancet, señalaron que era inadecuado y se propuso, entre otros, el de "trisomía del par 21" o síndrome de Down. Hoy se tiene como un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos éstos varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.

Después de diez años de permanencia en Earlswood, Down no recibió apoyo para llevar sus experiencias a la Exposición de París y se pusieron dificultades a su mujer que atendía a un cierto número de niños incapacitados que se habían alojado en las casas de los empleados; según el Comité del Asilo, no estaba en nómina. Por cuestión de principios dimitió de su cargo.

En 1868 se fue de Londres y creó una institución en Teddington para la educación de niños con enfermedades mentales de familias ricas. Comenzaron comprando una casa y poco a poco, con préstamos e hipotecas, compraron las tierras del alrededor. Tuvo práctica privada y llego a ganar mucho dinero. Volvió sobre el tema del mongolismo en su On some of the mental afflictions of childhood an youth(Sobre algunas dolemcias mentales de la infancia y juventud) (1887). Llegaron a tener más de cien niños. Lo equiparon al más alto nivel y contrataron profesores. Había talleres y se practicaban varios deportes. Tenía también un teatro y se prefirió al personal que supiera música, cantara o tocara algún instrumento. Down, no obstante, atendió a niños pobres hasta su muerte y fue consultor del Dispensario de Kington Provident sin salario y del Teddington Cottage Hospital.

Down era de ideas liberales. Defendió que las mujeres podían acceder a todas las profesiones, incluida la de clérigo, y debían tener derecho al voto. Se opuso fuertemente a la esclavitud. Señaló que debía proveerse educación especial y dar oportunidades a todos los niños discapacitados, independientemente de su extracción social (On the education and training of the feeble in Mind, 1876). En esa época a este tipo de niños se les tenía encerrados en los cuartos de los criados, se les asilaba y se les privaba de educación. Down siempre criticó esta situación y señaló que debían recibir una formación adecuada y que incluso podían llegar a ser socialmente útiles para desempeñar determinadas tareas. También tuvo fuertes convicciones religiosas.

En 1890 sufrió una grave enfermedad. Murió el 7 de octubre de 1896. Su cuerpo fue incinerado y sus cenizas llevadas a Normansfield. Su mujer falleció en 1901.

José L. Fresquet. Profesor titular. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentación (Universidad de Valencia - CSIC). Diciembre de 2006.

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